都是命名惹的祸！涉及乳腺癌和乳癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你或许不会听感叹过BRCA基因型病，这种甲基化与肾病乳腺恶性肿瘤和胃恶性肿瘤基因型性（HBOC）单独具体。但很多人都不明白，BRCA基因型病不仅涉及到乳腺恶性肿瘤和胃恶性肿瘤，年长浮现BRCA基因型病的标准差一样大，传授给子女的标准差也一样大。与医学当中的许多术语一样，“HBOC”的确切远古时代很难未确定。它首次浮如今20世纪90二十世纪早期的社不会科学文献当中，大约是比对BRCA1基因型物质的时间。在过去的几十年当中，人们将肾病乳腺恶性肿瘤和肾病胃恶性肿瘤所述为相异的实体，因为这些恶性肿瘤症在家庭当中聚集。BRCA1和BRCA2的断定使诊疗医生能够将HBOC与特定的基因型状况紧密联系起来。但之前，与这两个基因型物质具体的全系列恶性肿瘤症已为不确切。然而如今，这些高风险癫痫的英文名称已不合时宜。时的名字显然不会使有着针对性的侦测只能获取给健康受到严重威胁的许多人和家庭。7月初3日发表在《Nature》上的一篇批评家当中谈到了这个疑问。该文章作者、American斯坦福大学该学院科学实验医学助理教授Colin C.Pritchard说明了感叹：“像‘肾病乳腺恶性肿瘤和胃恶性肿瘤基因型性’这样的人名错误地说明了只有女才不会受到严重影响。”事实上，所有人都显然受到有害BRCA1和BRAC2甲基化的严重影响。据估计，全世界有1900万人携带这些基因型病。根据相异的人群，每40到400人当中就有1人有这样的甲基化。Pritchard感叹，BRCA1和BRCA2当中的有害甲基化确实不会编码与乳腺恶性肿瘤和胃恶性肿瘤易感性具体的蛋白质。但许多人并未预见的是，这些基因型物质的甲基化也不会使人易于患上致命的恶性肿瘤、胰腺恶性肿瘤和某种各种类型的前列腺恶性肿瘤。然而，即使在女性当中断定了BRCA1或BRCA2基因型病，她的年长血亲显然也并未被建议去认真都可侦测。例如，恶性肿瘤概要最近才不够原先推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard感叹：“目前还并未在恰当的时间为适合的人群开展侦测。一项针对American34000名大多数人清查样本研究断定，女性不感兴趣BRCA1和BRCA2甲基化侦测的显然性是年长的10倍以上。然而，所有性别族裔都有不尽相同的甲基化率和不尽相同的机不会将甲基化基因型授给他们的子女。Pritchard指出，即使人们不感兴趣了侦测，他们也显然并未预见侦测结果对自己或全家人意味着什么。这种误解的部分状况是错误地认为这种甲基化只不会从母亲传授给女儿。被诊断出身患这种癫痫的年长有时不会向全家人怀疑病情，以免受到族裔。然而，这些信息显然有助于人身安全生命。例如，一个身患晚期恶性肿瘤的年长，如果他明白他的妹妹有BRCA1甲基化，他可以不够早的断定自己也有不尽相同的甲基化，这就可以开辟出不够有效的放射治疗并不需要。而且，他的子女应该被告知，有显然从他们的父亲那里继承这种甲基化，并去开展都可的侦测。Pritchard感叹：“‘肾病乳腺恶性肿瘤和胃恶性肿瘤基因型性’这个英文名称不太合适了。他建议用Mary-Claire King的人名为这种癫痫取名为。Mary-Claire King是较晚注意到恶性肿瘤症可以通过单一基因型物质基因型的基因型学家之一。她是斯坦福大学该学院基因型物质组社不会科学和医学教授，长期倡导开展BRCA1和BRCA2甲基化侦测，以希望预防恶性肿瘤症导致的过早丧生。Pritchard也谈到林奇（Lynch）癫痫，即肾病非胆石性结肺恶性肿瘤基因型性（HNPCC）。当初许多诊疗医生和实证断定HNPCC这一个人名有着误导性，它关联性的四个4个基因型病最易于导致肺恶性肿瘤，但也显然工业发展出子宫内膜恶性肿瘤、胃恶性肿瘤、胃恶性肿瘤和膀胱恶性肿瘤。Pritchard感叹，当这种名字被证明太过局限时，它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改成King基因型性的好处。从英文名称当中去除性别族裔和恶性肿瘤症各种类型的特异性将单独严重影响社不会科学断定的发端。在不尽相同的DNA翻修途径上，有着相似犯罪行为和致恶性肿瘤波动的甲基化显然与这种基因型性有关。一个原先的人名也将更佳与症状和对政府关于该基因型性的沟通。Pritchard认为，它可以希望人们注意到，恶性肿瘤症高风险基因型性发生在所有性别族裔，可以沿着父亲或母亲一方基因型，恶性肿瘤症高风险并不局限于或卵巢。原先英文名称还显然降低在所有性别族裔当中开展前提侦测的显然性。Pritchard还希望随之而来一场关于基因型高风险基因型性摒弃英文名称的不够国际上讨论。例如，一种最初与胃恶性肿瘤有关的甲基化如今被断定不会降低患某种各种类型乳腺恶性肿瘤的几率，也不会降低某些先天性发育不良，如腭裂。Pritchard表示，他在《Nature》上撰写这短文的目的是呼吁人们注意非常简单且单独严重影响性不强的癫痫英文名称的有效性，以便不够好地说明了恶性肿瘤症高风险基因型物质对一个人及其血亲的不够国际上严重影响。