概述2030年的精准医学 亟待解决的7个问题

熟练临床是依据伤寒人内在人类学文档以及病因症状和先兆，对伤寒人实行关于肥胖症医疗保健和病因各项政策的量身定制。”熟练临床,又叫作“个官能转化成医疗保健”,是一种医疗保健来进行。在这个来进行里,是以个人身份DNA文档为了将,结合蛋白质一组、代谢一组等就其内生态环境文档,为伤寒人量身所设计出最佳施用建议书,以期达到治果最大转化成和症状成比例的一种定制医疗保健来进行。该来进行从对“症”下药改变为对“人”下药,贯穿 于结核伤寒防止、分析、病因、施用的各个阶段。

2015年1月末20日，时任加拿大比尔·克林顿比尔·克林顿在国情咨文刊发演说里提出了“熟练临床(PrecisionMedicine)”计划书。“我发起一项取而代之熟练临床计划书使我们非常接近治愈癌症和糖尿伤寒等结核伤寒,给我们人会授予个官能转化成的文档，使我们自己和我们的家人非常加肥胖症。”2015年3月末11日，科技部召开国家首次熟练临床大战略专家开会，并决定在2030此前政府部门将在熟练医疗保健科技领域投入600亿元，其里里央财政偿付200亿元，跨国公司和地方财政配套400亿元。

近几年，随着二代基因一组电子技术的工业发展，突变检验在病因的电子技术的发展越来越广泛，也就是说的抗生素越来越趋向精确依托忧郁症特定结核伤寒的大量伤寒人里少量特定群体，这部分群体有相同的原子弊端（忧郁症相同的结核伤寒），同时在原子层面子弊端上也并不相同之处。基因表达抗生素施用就是根据并不相同的突变型换用并不相同的抗生素或者施用建议书，是一种比较成熟的个官能转化成的熟练施用，但熟练临床要做到普遍的电子技术的发展，现在还假定一定的阻碍。权威期刊 Cell 杂志 3月末的期刊，展望熟练临床将如何在期望十年，改变临床界的规范以及受众对肥胖症的观念，文里罗列出熟练临床期望工业发展亟待应对的7个弊端。

随着算法的进步与数据资料的积累，临床界对结核伤寒的形态学有了全取而代之认识，然而也就是说的熟练临床，仍然并不需要应对表列7个弊端：

1、缺少大规模、可阐释、长短时间的群体队罗列：现在最取得成功的大群体队罗列，是英国的UK Biobank。早已有来自80多个国家的科研从业人员，基于该队罗列刊发了数百篇高水平期刊；而思绪，各国都正在建立类似的群体队罗列。接下来要做的，是找出能而无须研究从业人员将多个数据资料等价并运用于的方式。

2、非常典型的群体：现在的大群体研究工作，80%基于西方群体，而群体所隐含的，不止是突变差异，还构成生态环境、风俗习惯等多个特别。除了受试者的多种并不相同，另一个并不需要重视的是研究工作人员的多种并不相同，而这这样一来研究从业人员并不需要构建跨国合作的审批。

3、大数据资料和AI：医疗保健影像与AI的结合，早已取得了长足进展。然而，海量缺少结构转化成的数据资料，不仅放宽了AI的工业发展，也使大部份数算法无法进入病因实践。例如一篇刊发于 Nature Machine Intelligence 的期刊[1]，引述62个新冠的病因算法，由于算法偏见和不能重复等弊端，不会一个具备潜在的病因电子技术的发展重要官能。

4、普遍的病因突变检验：也就是说的突变检验，集里在伤寒人以及少见的单突变伤寒检验上，期望随着基因一组开发成本从也就是说的500美元减小到20300年的20美元（预期），突变检验会成为病因里的常见检验项，用做常见伤寒及施用指导等非常多场景。

突变里藏着我们众多暗地（图源 pixabay）

5、电子肥胖症据信助力突变研究工作：随着病因检验结果、体检数据资料，以及临床影像数据资料的电子转化成、只读。标准转化成的电子肥胖症据信，将而无须受试者身上的非常多特异性和突变及风俗习惯的关系设法获得研究工作。同时，随着病因突变检验的普及，研究从业人员可以通过授权授予突变检验结果，从而使其可以专注于抽取诸如甲基转化成，诱导DNA等人类样品的抽取。

6、非常加细致转化成的特异性抽取：也就是说的风俗习惯，大部份来自于个人身份个人资料的问卷。期望可衣著设备，可以细转化成的实时据信诸如血氧饱和度、失眠打鼾等非常多情况。同时，正如新冠流行期，可以基于手机的方位文档，假定群体聚集。平板设备的引入，可以让研究从业人员以非常细致的方式，探讨社交生活对肥胖症情况的影响。

7、恶意保护，参加现实生活里信任的构建与收益分配：除了保障大规模大部份数人的数据资料安全，还并不需要取而代之电子技术，来确保管控者/大部份数人对研究工作现实生活的信任。而如何让参加研究工作的普通人，能够从研究工作成果里想得到，这些弊端的应对，并不需要取而代之法律条文细则和规范。

熟练医疗保健的工业发展仍在路上，但熟练医疗保健取代普适转化成的医疗保健来进行是期望不能逆转的发展趋势。人类电子技术尤其是突变基因一组电子技术的飞速工业发展,为熟练临床的工业发展创造了条件。现在,突变病因和施用的电子技术都取得了非常大突破。根据突变基因一组所进行的个官能转化成病因,目标是把 DNA 序 罗列与结核伤寒或者先兆联系起来。一特别促请 DNA 基因一组要非常快非常精准,开发成本足够较差;另一特别促请找到人类文档和结核伤寒的联系。许多突变突变和结核伤寒的就其官能研究工作已取得突破,并且声称了人类的很多结核伤寒都直接或者间接与突变有关。

熟练医疗保健相比传统文转化成经验临床有了长足进步，可以通过将精密仪器、生命科学等电子技术的现代电子技术与高水准的传统文转化成经验整合在一起，不断减小病因实践的不确定官能，从而在手术里做到“该切的片甲不留，该留的毫厘无损”，在保证熟练的同时尽可能将损伤支配到最较差。熟练临床可用做创始人非常新戈、非常安全的疗法，基于人类形态学和DNA学、下一代突变基因一组，信号路径特别，突变交互和网络服务，原子的管控和支配，或功能程序。熟练临床的天马行空充分体现在人类临床新电子技术对许多结核伤寒有非常深入的理解。抗生素研发开发成本大大的减小，导致制剂一些公司关注少见的结核伤寒。同时，DNA基因一组开发成本的总体减小有利于了许多取而代之少见的遗传疾伤寒结核伤寒。这些进步为熟练临床新来进行备有了充分和充分条件。

熟练医疗保健究竟会使人们在哪些特别想得到？第一,实质官能提高施用的有效官能。第二,实质官能减小不充分的抗生素的症状。第三,实质官能节约医疗保健的费用。通过突变基因一组电子技术可以预测期望可能会忧郁症哪些结核伤寒，从而非常佳地防止；一旦复发了某种结核伤寒，可以进行20世纪病因；病因后施用的基因表达官能也非常强，伤寒人将获得最合适的施用和抗生素，并在最佳剂量和最小症状，以及最熟练施用短时间的前提下施用。结核伤寒的看护和愈后效果也将获得精准的审计和指导。

|转自：突变谷